De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7000 enfermedades raras o huérfanas que afectan aproximadamente al 6 % de la población mundial, los cuales son difíciles de diagnosticar, estudiar y tratar.

Es por ello que cada último día de febrero, el Ministerio de Salud (Minsa) busca concientizar sobre la lucha de miles de personas afectadas. Entre el 80 % y 85 % de estas enfermedades son de origen genético, además suelen ser complejas, severas o graves, crónicas, altamente incapacitantes e incluso mortales, lo que lleva a afectar la calidad de vida y la economía de los pacientes y sus familiares.

En nuestro país, las enfermedades raras o huérfanas representan un problema de salud pública, pues afecta a 1 de cada 100 000 habitantes. Sin embargo, desde el Minsa se vienen desarrollando acciones y normativas que permitan priorizar y mejorar la atención integral de los pacientes portadores.

Las más diagnosticadas en el Perú

Entre las enfermedades raras más diagnosticadas en el Perú se encuentra la miastenia gravis, una enfermedad que provoca que los músculos se cansen con rapidez, originando debilidad en brazos y piernas, visión doble, párpados caídos, así como dificultad para hablar, masticar, tragar y respirar. También se encuentra la fibrosis quística, un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Los signos y síntomas varían entre páncreas inflamado, infertilidad y neumonía recurrente. En el caso de la hemofilia, se trata de un trastorno hemorrágico hereditario que no permite coagular a la sangre de manera correcta.

Otras conocidas son atrofia muscular espinal, una afección de origen genético que causa debilidad muscular. En el caso del síndrome de West es una encefalopatía epiléptica que produce espasmos infantiles varias veces al día. Además, los bebés con dicho síndrome pueden experimentar retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje. Por otro lado, las personas con la enfermedad de Marfan pueden padecer de soplos cardiacos, miopía externa, espina dorsal anormalmente curvada, pie plano, etc.